โอกาสของ "โรคหายาก" ที่หายยาก กำพร้ายา และกำพร้าคนสนใจ

February 23, 2018
by อาศิรา พนาราม

โรคที่แม้แต่หมอบางคนยังไม่เคยได้ยินชื่อ แฝงมาในพันธุกรรม กระทำความรุนแรงถึงชีวิต ต่อให้เกิดกับคนจำนวนน้อยนิด แต่เป็นขึ้นมาสักคนก็มีผลสะเทือนไม่น้อย

HIGHLIGHTS

  • 25 กุมภาพันธ์ 2561 นี้คือวันรณรงค์เรื่องโรคหายากของไทย ที่มาพร้อมกิจกรรมสร้างความตระหนักรู้ถึงโรคเหล่านี้
  • โรคหายากส่วนมากเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งรุนแรงเรื้อรัง ส่วนใหญ่ต้องรักษากันตลอดชีวิต
  • ถ้าวินิจฉัยและไม่ได้รับการรักษาทันท่วงที อาจเสียชีวิตหรือทุพพลภาพ ในทางกลับกัน หาได้รับการวินิจฉัยทันและรักษาถูกต้อง ก็จะสามารถใช้ชีวิตได้เป็นปกติ ไม่เป็นภาระของสังคม และสร้างประโยชน์ให้กับสังคมได้

โรคหายาก (Rare Disease) ชื่อก็บอกอยู่ว่าหายาก เป็นโรคที่พบไม่บ่อย พบน้อยกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร โรคหายากส่วนใหญ่มีความรุนแรง และหายารักษายาก โดย 80 เปอร์เซ็นต์เกิดจากพันธุกรรม เพราะหายากคนจำนวนมากจึงไม่เคยรู้จัก ไม่รู้ว่าโรคเหล่านี้ร้ายแรงกระทบคุณภาพชีวิต ไปจนถึงคุณภาพสังคมแค่ไหน

ปัจจุบันมีโรคหายากทั่วโลกราว 6,000 - 9,000 โรค และชนิดย่อยของโรคยังแตกต่างไปตามเชื้อชาติ ในเมืองไทยพบว่ามีประชากรราว 5 เปอร์เซนต์ ป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง รวมแล้วน่าจะมีจำนวนหลายหมื่นคน 

ผู้ป่วยโรคหายากครึ่งหนึ่งเป็นเด็กเล็ก ผู้ปกครองไม่พ่อก็แม่ ต้องออกจากงานมาดูแลลูก เกิดการสูญเสียแรงงานและกระทบเศรษฐกิจ หากผู้ป่วยโรคหายากไม่ได้รับการวินิจฉัยทันเวลา ไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง พวกเขาอาจเสียชีวิตหรือทุพพลภาพ ในทางกลับกัน หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้องทันเวลา พวกเขาก็สามารถใช้ชีวิตในสังคมได้ตามปกติ 

ศ.พญ. ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ซึ่งร่วมรณรงค์เรื่องโรคหายากมาตั้งแต่ปี 2011อธิบายถึงโรคหายากที่คนยังไม่ค่อยรู้จัก

โรคหายากคือโรคร้ายแรง?

"ร้ายแรงค่ะ ถ้าคนไข้ไม่ได้รับการวินิจฉัย ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาจเสียชีวิตตั้งแต่อายุไม่กี่เดือน หรือพิการถาวร แต่ถ้าวินิจฉัยได้เร็วตั้งแต่อายุ 3 - 4 วัน เขาอาจวิ่งเล่นได้ ไปโรงเรียน ทำอะไรได้เหมือนเด็กคนอื่น มันจึงร้ายแรง"

ความร้ายแรงของโรคแบ่งได้เป็น 2 ประเภทคือ

โรคฉับพลัน คือโรคที่เกิดขึ้นตั้งแต่เป็นทารก อาจแรกคลอดเลย ซึ่งมีเวลาให้วินิจฉัยเพียงไม่กี่วัน หรือไม่กี่อาทิตย์ รักษาช้าก็ถึงขั้นเสียชีวิตหรือสมองพิการ แต่หากวินิจฉัยและรักษาได้ทันที เด็กรอดและเติบโตมีคุณภาพชีวิตดีได้ เช่น โรคเป็นกรดในเลือด โรคฉี่หอม โรคขาด BH4 เป็นต้น

ไม่ฉับพลันแต่รุนแรง คือมีอาการในวัยเด็ก หรือวัยผู้ใหญ่ ซึ่งความเร็วในการวินิจฉัยหลักวันและเดือนไม่มีผลต่อโรค แต่หากช้าไปหลายปี ก็อาจหมดทางรักษา ต้องปล่อยให้อาการดำเนินไป รักษาตามอาหาร แต่หากรักษาได้ทัน บางโรคอาจหาย หรือรักษาให้ไม่ไปสู่จุดที่แย่ ถึงแม้ตัวโรคไม่หายขาด เช่น โรคแอลเอสดี

โรคหายากไม่ว่าจะฉับพลันหรือไม่ส่วนใหญ่เรื้อรัง ต้องรักษากันตลอดชีวิต การวินิจฉัยที่ทันท่วงทีและมียาจึงความสำคัญมาก

ยากำพร้า

ยาของโรคหายากถูกเรียกว่า "ยากำพร้า" เหตุเพราะกำพร้าผู้ผลิต เมื่อมีผู้ป่วยน้อย จึงแทบไม่มีบริษัทยาไหนต้องการผลิต ไม่เหมือนยาแก้ปวด ยาลดความดัน หรือยาอื่นๆ ของโรคพบบ่อย เพราะต้องใช้ต้นทุนวิจัยและผลิตสูงมาก หากจะมีบริษัทไหนผลิตยาสำหรับโรคหายากขึ้นมา แสดงว่านั่นเป็นความตั้งใจส่วนตัวของบริษัทที่ต้องการอุทิศเพื่อการรักษาโรคนั้นๆ แต่ถึงอย่างไรก็เป็นยาที่มีราคาแพงอยู่ดี

ขอเล่าเรื่องของ ว่าน เพื่อให้เห็นภาพสักหน่อย

ว่าน หญิงสาววัย 27 ปี ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม LSD ชนิด Pompe (ปอมเป) ซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง หายใจลำบาก และง่วงนอน ซึ่งเป็นได้ทั้งในวัยทารก วัยเด็ก และวัยผู้ใหญ่ สำหรับว่าน เริ่มแสดงอาการตั้งแต่ม.ต้น เธอหาหมอเรื่อยมาแต่ไม่ทราบสาเหตุ จนกระทั่งแพทย์ท่านหนึ่งซึ่งเห็นว่าเธอมีอาการง่วงนอนบ่อย จึงเจาะเลือดตรวจคาร์บอนไดออกไซด์ พบว่าค่าสูง ซึ่งอาจเกิดจากการหยุดหายใจตอนนอน ซึ่งเป็นจริง

คุณหมอสันนิษฐานว่าว่านน่าจะเป็นโรค LSD ชนิด Pompe จึงเจาะเลือดส่งไปตรวจที่แลบเฉพาะทางโรคนี้ที่ไต้หวัน ก็พบว่าว่านเป็นโรคนี้ จากนั้นทางโรงพยาบาลจึงทำเรื่องประสานกับทางแลบที่ไต้หวัน และบริษัทยาของอเมริกาที่เป็นบริษัทเดียวในโลกที่ผลิตยาสำหรับโรคนี้ (คือเอนไซม์ที่ผู้ป่วยขาด) ทำให้ว่านได้รับบริจาคยารักษา โดยต้องรับยา 1 ครั้ง ทุก 2 สัปดาห์ ค่าใช้จ่ายต่อครั้งคือ 700,000 บาท

ว่านรับยามาแล้ว 5 ปี เมื่อได้รับการรักษาที่ถูกต้อง เธอก็อาการดีขึ้น สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ปัจจุบันเธอทำงานในบริษัทเอกชน โรคของว่านต้องรับยาไปตลอดชีวิต แต่ไม่รู้ว่าบริษัทยาจะหยุดบริจาคเมื่อไหร่ เมื่อนั้น เธอคงทำงานไม่ได้เหมือนอย่างวันนี้

รวมตัวก้าวไปด้วยกัน

เมื่อหันไปรอบกายก็ไม่มีใครป่วยเป็นโรคนี้ พ่อแม่ที่มีลูกเป็นโรคหายากต้องหาข้อมูลอย่างหนัก และตามหาว่าโรคนี้มีใครเป็นบ้างไหม ส่วนใหญ่จะพบว่าในต่างประเทศมักมีกลุ่มที่รวมตัวกัน พูดคุยกันผ่านโซเชียลเน็ตเวิร์ก

ส่วนในประเทศไทยบางโรคก็มีกลุ่ม บางโรคก็ไม่มีต้องไปรวมกับกลุ่มในต่างประเทศ การได้เจอกลุ่มคนหัวอกเดียวกันนั้นสำคัญมาก นอกจากจะคอยแบ่งปันข้อมูล ให้คำปรึกษา และให้กำลังใจกันแล้ว ยังพบว่าเมื่อมีการรวมตัวแบ่งปันความรู้กัน ผู้ปกครองจะพบว่าลูกๆ อาการดีขึ้น จากคำแนะนำของผู้ที่มีประสบการณ์มาแล้ว

ปรียา สิงห์นฤหล้า

ปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ซึ่งก่อตั้งมาเกือบ 2 ปีแล้ว เธอคือคุณแม่ของลูกที่ป่วยเป็นโรคฉี่หอม (MSUD - Maple Syrub Urine Disease) ซึ่งพบเพียง 1 ใน 180,000 คน เธอเข้าใจความรู้สึกของพ่อแม่ที่เป็นโรคหายากอย่างดี จึงก่อตั้งมูลนิธิขึ้นมาเป็นร่มคันใหญ่ให้กับโรคหายากทุกโรค เพื่อเผยแพร่ข้อมูล รณรงค์เพื่อให้โรคหายากเป็นนโยบายระดับชาติ 

ปรียาบอกว่า หากต้องการให้รัฐเห็นความสำคัญ ก็ต้องมีข้อมูลมาสนับสนุน ในช่วง 1 -  2 ปีนี้ สิ่งที่มูลนิธิจะลงมืออย่างหนักคือสำรวจและเก็บข้อมูล ว่าประเทศไทยมีจำนวนผู้ป่วยโรคหายากเท่าไหร่ มีโรคอะไรบ้าง แต่ละคนมีสภาพความเป็นอยู่อย่างไร อาการของโรคกระทบชีวิตแค่ไหน ต้องรับภาระอะไร เท่าไหร่บ้าง ตัวเลขเชิงปริมาณและคุณภาพ คือสิ่งที่มูลนิธิ ซึ่งร่วมกันเป็นเครือข่ายในภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก จะทำให้เกิดเป็นหลักฐานสำคัญยื่นเสนอต่อรัฐบาล

ส่วนความร่วมมืออื่นๆ มูลนิธิก็ทำงานร่วมกับเครือข่ายแพทย์เวชพันธุศาสตร์ของหลายโรงพยาบาล เช่น โรงพยาบาลรามาธิบดี และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ รวมถึงชมรมกลุ่มโรคหายากต่างๆ ด้วย

การผลักดันเชิงนโยบาย

เพื่อเพิ่มโอกาสในการใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพของผู้ป่วยโรคหายากในไทย ต้องเผยแพร่ให้สังคมรู้จัก เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่เร็วขึ้น ในส่วนการผลักดันไปสู่ภาครัฐให้มีการจัดยากำพร้า ช่วยเหลือค่าตรวจวินิจฉัย รักษา และค่ายาให้อยู่ในระบบ รวมถึงระบบส่งต่อผู้ป่วย ให้เข้าถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญให้ได้รับการรักษาอย่างเสมอภาค

ความยากในการจัดการโรคหายากแตกต่างจากโรคทั่วไป ที่มียาและมีหมอที่รักษาได้ในทุกโรงพยาบาล ศ.พญ.ดวงฤดี ยกตัวอย่างระบบการจัดการที่ควรจะเป็น

"เราพยายามคุยกับภาครัฐว่า หนึ่ง ควรจะต้องจัดระบบสำรองยาในที่ๆ ควรมี ไม่ใช่ต้องทุกโรงพยาบาล แต่อย่างน้อยที่โรงพยาบาลศูนย์ และสอง สิทธิ์ในการตรวจเลือด วินิจฉัยโรคบางอย่างที่ฉุกเฉิน (การวินิจฉัยเลือดคัดกรองโรคหายากทำไม่ได้ที่ทุกโรงพยาบาล) บางครั้งคนไข้มาด้วยตัวเองไม่ได้ จะขอให้ส่งแต่เลือดมาให้เราวินิจฉัยได้ไหม ตอนนี้คือถ้ามาแต่เลือด แต่ตัวคนไข้ไม่มา สิทธิ์ก็ไม่ครอบคลุม

"แต่ถ้ามีระบบเครือข่าย เช่น เราเป็นเซ็นเตอร์ เป็นพี่ข่ายของเขตนี้ อีกโรงพยาบาลหนึ่งเป็นพี่ข่ายของอีกเขต กระจายกันไป มีวิธีกระจายยา เอายาไว้ที่โรงพยาบาลศูนย์ แม้หมอที่นั่นไม่เชี่ยวชาญ ยังโทรปรึกษาเราได้ว่าใช้ยาอะไรอย่างไร แต่ถ้าไม่มียาให้เขา ก็ไม่มีประโยชน์ 

"พอเสนออย่างนี้ ภาครัฐก็จะบอกว่าตอนนี้ก็มีเครือข่ายโรงพยาบาลอยู่ แต่ยังไม่ใช่ เพราะโรงพยาบาลศูนย์เหล่านั้นยังตรวจโรคหายากไม่ได้ ถ้าจะส่งมาหาเรา ย่อมได้ แต่บางครั้งภาวะคนไข้มาไม่ไหว หรือจำเป็นต้องใช้ยาทันที ที่สำคัญ ยาก็ไม่เหมือนยาต้านพิษ ที่เรารู้ว่าเจอสารพิษอะไรแล้วให้แต่ยา บางครั้งต้องเอาเลือดมาวิเคราะห์ ตอนนี้ประเทศไทยขาดแคลนทั้งบุคลากร และการจัดการ ซึ่งยังมีรายละเอียดอีกเยอะค่ะ

"หลายครั้งเราได้คำถามย้อนกลับมาว่า โรคเหล่านี้พิเศษว่าโรคอื่นหรือ? ถึงต้องจัดระบบให้เฉพาะ ก็ตอบได้แค่ว่ามันพิเศษจริงๆ ค่ะ"

การรณรงค์เรื่องโรคหายากจนถึงตอนนี้ สำหรับตัวคุณหมอเองคิดว่า จากที่เคยเหมือนเป็นอะไรกองอยู่มุมห้อง ตอนนี้ก็ได้ขึ้นมาอยู่บนโต๊ะแล้ว แต่เป็นมุมโต๊ะ ซึ่งผู้มีอำนาจจัดการเชิงนโยบาย (กระทรวงสาธารณสุข และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ) อาจเห็นว่ายังมีเรื่องอื่นอยู่ตรงหน้าที่ต้องจัดการมากกว่า

แต่ ณ วันนี้ ที่เครือข่ายรวมตัวกัน ทั้งโรงพยาบาล มูลนิธิ กลุ่มชมรม ผู้ปกครอง และผู้ป่วย ก็เหมือนมีพลังมากขึ้น คล้ายบอลลูกเล็กๆ ที่ยิ่งกลิ้งไปก็มีขนาดใหญ่มากยิ่งขึ้น

ส่วนจะต้องกลิ้งไปจนใหญ่แค่ไหนจึงจะมีเสียงดังพอ ยังไม่มีใครตอบได้ บอลลูกนี้ก็มีหน้าที่กลิ้งต่อไปเรื่อยๆ เท่านั้น

////////////////////////

วันอาทิตย์ที่ 25 กุมภาพันธ์ 2561 เป็นวันรณรงค์ "โรคหายาก"

มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก จัดกิจกรรมชมภาพยนตร์ Rock me to the moon หนังอบอุ่นหัวใจ ด้วยภารกิจอันยิ่งใหญ่ของเหล่าคุณพ่อที่ดูแลลูกด้วยหัวใจ และพยายามทำความฝันให้เป็นจริง ภาพยนตร์ที่จะทำให้คุณเข้าใจโรคหายากมากกว่าที่เคย พร้อมกิจกรรมล้อมวงชวนคุย เรื่องราวของผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัว เสวนากับแบบสบายๆ ให้เข้าใจกันมากกว่าที่เคย

27973209_929933950515300_3323389835118983307_n

ณ โรงภาพยนตร์ เอส เอฟ เวิลด์ ซีนีมา เซ็นทรัลเวิลด์ วันที่ 25 กุมภาพันธ์ 2561 เวลา 13.00 น. (กรุณาสำรองที่นั่ง) ข้อมูลเพิ่มเติมที่ Facebook: rarediseasedaythailand